Аномалия Киари

С аномалией Киари может столкнуться и ребёнок, и взрослый. При этом заболевании мозжечок опускается вниз, через отверстие в черепе, вследствие недоразвития задней черепной ямки. Пациенты нередко жалуются на головные боли в области затылка, которые усиливаются кашле, смехе, физической нагрузке. Для заболевания характерны слабость, онемение в руках и ногах, неустойчивость при ходьбе и другие неврологические нарушения.

Аномалию Киари также обозначают словами «мальформация» или «синдром». Это достаточно редкое заболевание, которое встречается у мужчин и у женщин. Патологию связывают с дефектами внутриутробного развития, реже с приобретёнными заболеваниями. 

Какие нервные структуры затрагивает аномалия Киари

При аномалии Киари может изменяться положение структур, расположенных в задней черепной ямке:

• Продолговатый мозг. Это задний отдел головного мозга. Здесь расположены жизненно важные нервные центры, регулирующие кровообращение, дыхание и пищеварение. Продолговатый мозг плавно переходит в спинной.
• Мозжечок. Часть заднего мозга. Над мозжечком нависают затылочные доли полушарий головного мозга. Спереди локализуются продолговатый мозг и мост мозга. Мозжечок участвует в координации движений: помогает сохранять позу, тонус и равновесие тела, выполнять сложные движения. Он состоит из двух полушарий и червя — срединной части, расположенной между ними.
• IV желудочек. Представляет собой полость продолговатого и спинного мозга. IV желудочек отвечает за хранение цереброспинальной жидкости (ликвора), распределяет её поток.
• Мост. Часть заднего мозга. Мост обеспечивает двустороннюю связь коры головного мозга с мозжечком и участвует в образовании дна IV желудочка. 

В центре задней черепной ямки находится большое затылочное отверстие (БЗО), с помощью которого черепная полость сообщается с позвоночным каналом. Именно в области большого затылочного отверстия продолговатый мозг переходит в спинной. Через это отверстие также проходят важные сосуды и нервы. При аномалии Киари происходит смещение структур мозжечка, а в ряде случаев участков ствола (продолговатого мозга, моста, других) ниже уровня БЗО. В результате происходит их сдавление. Также компрессии подвергаются верхние шейные сегменты спинного мозга, нижние черепные нервы, мозжечковые артерии. Нарушается отток ликвора из 4 желудочка, что приводит к общему расстройству циркуляции цереброспинальной жидкости.

Причины

Существует несколько теорий, объясняющих причины данного состояния

• Дефекты развития плода, когда структуры мозга и позвоночника формируются неправильно. 
• Нарушения формирования костей черепа. Родовая травма головы или частые черепно-мозговые травмы у ребёнка негативно влияют на состояние швов, соединяющих кости черепа. В результате задняя черепная ямка формируется неправильно. Она не обеспечивает достаточного резервного пространства для располагающихся в ней анатомических структур.
• Увеличенное содержимое задней черепной ямки. Мальформация Киари встречается у людей с нормальным строением черепа. В таком случае возможная причина — аномальный рост мозжечка, заполняющего костное пространство и устремляющегося вниз. Если размеры мозжечка остаются в норме, но его «вытесняет» объёмное образование (опухоль), говорят о псевдомальформации.
• Гидроцефалия. Так называют болезнь, при которой в ликворной системе головного мозга скапливается избыточное количество цереброспинальной жидкости. Гидроцефалия развивается вследствие аномалии Киари или может быть причиной этой патологии.

Существуют семейные случаи заболевания, когда с мальформацией Киари сталкиваются близкие родственники. Однако риск передачи этой патологии ребёнку совсем небольшой: чаще всего аномалия возникает случайно и до сих пор не имеет известной генетической причины.

Типы

Мальформация Киари бывает нескольких типов:

• I. Аномалия Киари I типа проявляется опущением нижней части полушарий мозжечка (миндалин) из черепа через большое затылочное отверстие. Обычно патология впервые обнаруживается в подростковом или во взрослом возрасте, часто случайно во время обследования по поводу другого заболевания.
• II. В позвоночный канал смещается большая часть мозжечка (в том числе и червь), нижние отделы ствола, включая продолговатый мозг, IV желудочек. Нервная ткань, соединяющая два полушария мозжечка, может отсутствовать или сформироваться только частично. Начинает проявляться в детском возрасте.
• III. Непосредственно аномалия Арнольда-Киари. Тяжёлое состояние, когда ниже БЗО находится не только мозжечок, но и остальные образования задней черепной ямки (продолговатый мозг, IV желудочек, мост). III тип патологии не совместим с жизнью. Обычно плод погибает внутриутробно.

Симптомы

Нередко патология протекает бессимптомно и выявляется случайно во время КТ или МРТ головного мозга, назначенных по другим показаниям.

Проявления болезни связаны с нарушениями циркуляции ликвора, со сдавлением и дисфункцией ствола головного мозга, мозжечка, а также с миелопатией, с компрессией верхних отделов спинного мозга.

Один из самых распространённых симптомов заболевания — сильная боль в затылке и/или шее, которая усиливается после кашля, чихания, смеха, натуживания. Боль может распространяться на плечи и надплечья.

Также могут возникать:

• расстройства координации: пациенты часто не могут контролировать движения конечностей, поэтому походка становится шаткой;
• нарушения чувствительности: онемения, покалывания в области рук, ног, лица;
• поражения двигательной сферы: парезы и параличи;
• глазодвигательные расстройства: диплопия, нистагм;
• головокружения;
• проблемы с глотанием, иногда с рвотными позывами или удушьем;
• дисфония: голос становится гнусавым или осипшим;
• слабость языка, дизартрия — нарушение произношения слов.

Реже встречаются:

• шум в ушах (звон или жужжание);
• слабость;
• замедленный сердечный ритм;
• центральное апноэ сна, когда спящий человек перестаёт дышать на короткие периоды, и другие виды нарушения дыхания.

Темпы развития и нарастания симптоматики бывают разными. При латентной форме заболевания симптомы выражены одинаково слабо на протяжении нескольких лет. Медленно-прогредиентная форма характеризуется постепенным нарастанием проявлений болезни в течение 6-24 месяцев. При быстро-прогредиентном течении основные признаки патологии развиваются за 6 месяцев и ярко выражены.

Сочетанные нарушения и осложнения

Мальформацию Киари связывают с такими осложнениями:

• Сирингомиелия. При этой патологии в спинном мозге, а в ряде случаев в продолговатом мозге, образуются полости с цереброспинальной жидкостью. Со временем сирингомиелическая киста может увеличиваться, повреждая ткани мозга. Давление, создаваемое образованием, может вызывать боли, слабости конечностей, трудности с ходьбой, дыханием. Возможны нарушения чувствительной сферы, появление других симптомов.
• Сколиоз. У детей младше 16 лет, позвоночник которых ещё растёт, сирингомиелия нередко сопровождается сколиозом — аномальным боковым искривлением позвоночника.
• Гидроцефалия. Избыточное накопление цереброспинальной жидкости в ликворной системе головного мозга связано с нарушением её оттока. Патология проявляется признаками повышенного внутричерепного давления, симптомами сдавления мозговых структур. У детей на фоне гидроцефалии увеличивается размер головы.

Аномалия Арнольда-Киари II типа часто сочетается с менингомиелоцеле — грыжей спинномозгового канала. В основе этого врождённого порока развития лежит неполное закрытие нервной трубки, формирующейся у эмбриона. В результате возникает расщепление позвоночника, и ткани спинного мозга выступают наружу. Основной признак менингомиелоцеле — грыжеобразное выпячивание на спине ребёнка. Проявления патологии включают недержание мочи и кала, частичное или полное отсутствие чувствительности, слабость ног по типу парапареза.

Диагностика

Диагностикой и лечением аномалии Киари занимаются врачи нескольких специальностей: терапевт, невролог, рентгенолог, нейрохирург, другие. У детей — это акушер-гинеколог, неонатолог, педиатр.

На осмотре лечащий врач может уточнить жалобы и оценить неврологический статус: проверить координацию, рефлексы, степень поражения чувствительных и двигательных нервов, походку, психическое состояние.

Основной инструментальный метод диагностики — магнитно-резонансная томография. Чтобы обнаружить опущение миндалин мозжечка, диагност на изображении проводит линию от переднего до заднего края большого затылочного отверстия — линию МакРея. Если указанные структуры выступают за неё больше чем на 5 мм, можно подозревать мальформацию Киари. МРТ позволяет обнаружить признаки гидроцефалии, сирингомиелии, менингомиелоцеле и других сопутствующих заболеваний нервной системы, исключить объёмное образование.

В некоторых случаях, например, при наличии противопоказаний к проведению МРТ, в качестве метода диагностики специалист может порекомендовать компьютерную томографию (КТ).

В лабораторных тестах при аномалии Арнольда-Киари отклонения от нормы не выявляются. Диагноз выставляют на основе данных осмотра и результатов инструментального обследования.

Лечение аномалии Киари

Если у пациента нет выраженных симптомов, но обнаруживаются изменения на МРТ, врач может предложить наблюдение. В таком случае необходимо посещать клинику и проходить обследование не реже 1 раза в год.

Если заболевание прогрессирует, снижает качество жизни, существует риск осложнений — врач может предложить хирургическое лечение. Цель вмешательства — расширить объем задней черепной ямки, где находятся сдавленные структуры заднего мозга.

Наиболее распространённый вид операции — задняя декомпрессия. Хирург удаляет небольшой участок кости в области задней черепной ямки. Это снимает давление на мозговые ткани, предоставляя им больше резервного пространства. Специалист закрывает дефект, выполняя пластику искусственным материалом или тканью, взятой из другой части тела.Операция предполагает определённые риски, включая возможность инфицирования, истечение из раны спинномозговой жидкости, развития псевдоменингоцеле (скопление ликвора в мягких тканях) или проблемы с заживлением ран. Хирург обсуждает их с пациентом, помогая принять обоснованное решение.

После хирургического лечения нужно проходить регулярные осмотры у лечащего врача, МРТ-обследования для оценки результата операции.

Большинству пациентов требуется от 6 до 8 недель, чтобы восстановиться. Интенсивные физические упражнения не рекомендуются в течение как минимум 3-4 недель после операции. Врачи советуют воздерживаться от контактных видов спорта, даже после того, как послеоперационные раны полностью заживут.

Некоторые осложнения и сопутствующие патологии также требуют хирургического вмешательства. Так, при обнаружении менингомиелоцеле врач сразу после рождения ребёнка возвращает ткани ЦНС в нормальное положение и закрывает образовавшийся дефект. У пациентов с гидроцефалией по показаниям проводится шунтирование ликвора, с сирингомиелией — дренирование патологических полостей.

Прогноз

Прогноз зависит от тяжести порока развития и степени выраженности симптомов. Для большинства пациентов с аномалией Киари I типа, особенно с лёгкими неврологическими проявлениями, он благоприятный. Операция уменьшает вероятность прогрессирования заболевания и развития осложнений, но связана с определёнными рисками.