Альвеолярный протеиноз

Этиология и патогенез

Это редкое заболевание легких характеризуется накоплением в альвеолах липопротеинов и фосфолипидов, затрудняющих газообмен. Этиология болезни окончательно не установлена, однако существуют предположения о генетической предрасположенности и влиянии экологических факторов. В большинстве случаев встречается аутоиммунная форма.

Вторичная форма патологии может развиться при инфекциях, ингаляционных токсинах (кремний, алюминий) или гематологических заболеваниях.

Патогенез включает нарушение нормального функционирования макрофагов, участвующих в очищении альвеол от сурфактанта, что нарушает газообмен. Это вызывает снижение эластичности легочной ткани и развитие дыхательной недостаточности. 

Причины образования

Болезнь развивается из-за сбоев в системе очистки легких. Выделяют несколько основных причин:

• Аутоиммунные (90% случаев): антитела блокируют GM-CSF (гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор), что мешает макрофагам очищать альвеолы.  
• Врожденные мутации: дефекты генов, которые отвечают за рецепторы GM-CSF.  
• Вторичные формы: возникают при вдыхании пыли (кремний, алюминий), инфекциях (туберкулез, пневмоцистоз) или гематологических заболеваниях.  

Из-за нехватки GM-CSF макрофаги не могут расщеплять сурфактант, и он накапливается в альвеолах. Это негативно отражается на дыхательной функции и общем самочувствии.

Симптомы

Легочный альвеолярный протеиноз проявляется постепенно. Основной клинический симптом – одышка, которая усиливается при физической нагрузке. Пациенты часто жалуются на сухой кашель, иногда с небольшим количеством мокроты. У многих возникает слабость и быстрая утомляемость из-за недостатка кислорода.  

В тяжелых случаях наблюдается посинение губ и кончиков пальцев (цианоз), что свидетельствует о выраженной дыхательной недостаточности. Температура обычно нормальная или слегка повышена. При прослушивании легких врач может обнаружить легкий хрип или ослабленное дыхание.  

Без лечения болезнь прогрессирует, приводя к нарастанию дыхательных нарушений. Однако у некоторых пациентов симптомы слабо выражены, и патологию выявляют случайно при рентгене легких.

Диагностика

Альвеолярный протеиноз легких диагностируют в несколько этапов, поскольку его симптомы схожи с другими лёгочными патологиями.  

Проводятся разные исследования:

• Рентгенография грудной клетки – первый этап. На снимках обычно становятся видны «матовые стекла» – размытые затемнения в лёгких, чаще в нижних отделах.
• КТ: даёт более чёткую картину. Выявляет участки уплотнения с чёткими границами.
• Функциональные дыхательные тесты: показывают снижение объёма лёгких и нарушение газообмена.
• Бронхоскопия с лаважем: считают ключевым методом. В лёгкие вводят физраствор, затем откачивают его и исследуют. При АП жидкость мутная, содержит много белково-липидных частиц.
• Биопсия лёгкого: подтверждает диагноз, если другие методы недостаточны. Однако ее делают редко.
• Анализ крови: может выявить повышение лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и антител к GM-CSF (при аутоиммунной форме).  

Диагноз ставят комплексно, исключая пневмонию, туберкулёз и фиброз. Раннее выявление улучшает прогноз.  

Способы лечения

При небольшом накоплении сурфактанта, которое не вызывает серьезных нарушений, необходимость в лечении отсутствует. В таком случае врач рекомендует наблюдение с регулярным проведением лабораторных и инструментальных исследований.

В других случаях основной метод лечения – лаваж легких (бронхоальвеолярный лаваж). Процедура проводится под общим наркозом: через трубку в легкие вводят физраствор, который вымывает скопившееся вещество. В тяжелых случаях требуется повторное промывание через несколько месяцев.  

При аутоиммунной форме эффективна терапия GM-CSF (гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор). Препарат вводят подкожно или ингаляционно, что улучшает функцию макрофагов и очистку легких.  

Клинические рекомендации

Основная рекомендация: снизить факторы, способные повредить легкие. 

Пациентам с таким диагнозом запрещено курение – оно ускоряет повреждение легких. Следует избегать контакта с пылью, химикатами и аэрозолями, которые раздражают дыхательные пути. Физические перегрузки могут усилить одышку, поэтому рекомендуются умеренные нагрузки.

При тяжелой дыхательной недостаточности некоторым больным могут быть противопоказаны авиаперелеты из-за риска гипоксии. 

Осложнения и сопутствующие заболевания

Без лечения альвеолярный протеиноз может привести к тяжелой дыхательной недостаточности из-за накопления белково-липидного вещества в альвеолах. Хроническая гипоксия вызывает легочную гипертензию и перегрузку правых отделов сердца (легочное сердце).  

Частым осложнением являются вторичные инфекции – бактериальные или грибковые пневмонии, вызванные нарушением работы макрофагов. В редких случаях развивается фиброз легких, необратимо снижающий их функцию. В терминальной стадии возможен летальный исход из-за тяжелой гипоксемии или сепсиса. 

Прогноз и профилактика

Прогноз при альвеолярном протеинозе зависит от формы заболевания и своевременности лечения. При первичном (аутоиммунном) протеинозе прогноз относительно благоприятный, особенно при регулярном проведении лаважа легких. Многие пациенты достигают длительной ремиссии. 

Однако возможны рецидивы, требующие повторных процедур. Вторичный протеиноз, связанный с инфекциями, иммунодефицитами или вдыханием токсичных веществ, имеет менее оптимистичный прогноз из-за основного заболевания. Без лечения болезнь прогрессирует, приводя к дыхательной недостаточности и гипоксии. В редких случаях возможен спонтанный регресс.  

Профилактика направлена на минимизацию факторов риска. Для предотвращения вторичного протеиноза важно избегать контакта с промышленной пылью, токсичными газами и курением. Пациентам с иммунодефицитами или хроническими легочными патологиями необходимо регулярное наблюдение у пульмонолога. 

Специфической профилактики первичной формы не существует, так как ее причина – аутоиммунный сбой. Однако ранняя диагностика и своевременный лаваж значительно улучшают качество жизни.

При адекватном лечении и контроле альвеолярный протеиноз не всегда приводит к тяжелым последствиям, но требует пожизненного мониторинга.

Преимущества ФНКЦентра

ФНКЦ ФМБА России выполняет лечение широкого спектра легочных заболеваний, включая альвеолярный протеиноз. Здесь проводят бронхоальвеолярный лаваж на современном оборудовании, что снижает риски осложнений. Врачи используют индивидуальные схемы терапии, включая гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор (GM-CSF).  

В клинике доступна полноценная диагностика: КТ высокого разрешения, биопсия легких, генетические тесты. Реабилитация включает кислородотерапию и дыхательную гимнастику. Для предотвращения рецидивов наши врачи ведут пациентов на постоянной основе и при необходимости назначают терапию.