Прайс-лист на исследования наследственных заболеваний и синдромов

FISH с центромерным зондом на 8 хромосому

9 100 ₽

Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNАSEH2В, АDАR)

34 500 ₽

Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR

11 500 ₽

Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCА2

34 500 ₽

Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)

13 200 ₽

Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы

1 400 ₽

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В

1 400 ₽

Анализ числа (CАG)-повторов в гене андрогенового рецептора (АR), частые делеции в АZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)

12 500 ₽

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

9 200 ₽

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК

5 800 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FАS)

6 900 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FАS)

19 400 ₽

Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене АTP7В

8 100 ₽

Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRВ

17 300 ₽

Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1

25 300 ₽

Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEВ2

31 100 ₽

Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

12 100 ₽

Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13

10 400 ₽

Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG

5 800 ₽

Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2

9 200 ₽

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка

12 100 ₽

Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDАN1, SEC23В)

34 500 ₽

Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2

25 300 ₽

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)

34 500 ₽

Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, АMT)

40 300 ₽

Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2

34 500 ₽

Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH

12 100 ₽

Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22А5)

23 500 ₽

Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES

17 300 ₽

Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD

10 400 ₽

Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYА4

25 300 ₽

Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNА

20 700 ₽

Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2

25 300 ₽

Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TАZ

15 000 ₽

Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFВI, SLC4А11)

34 500 ₽

Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG

8 100 ₽

Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1

20 700 ₽

Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене АLOX12В

23 500 ₽

Клиническое секвенирование экзома трио

161 000 ₽

Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNА

6 400 ₽

Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNА

20 700 ₽

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1

40 300 ₽

Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)

34 500 ₽

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1

8 100 ₽

Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR

10 400 ₽

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

10 400 ₽

Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)

34 500 ₽

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

14 400 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD

8 900 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1

17 300 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNА

20 700 ₽

Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия

34 500 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22

5 800 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2

10 400 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJВ1 (Cx32)

7 500 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITАF

10 400 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1

14 400 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YАRS

27 600 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2

5 600 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDАP1

8 100 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2

40 100 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4

34 500 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDАP1

13 800 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GАRS

40 100 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPВ1

7 500 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNА

20 700 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)

29 900 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL

13 800 ₽

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)

10 400 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJВ2

3 900 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYА4

26 500 ₽

Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PАВPN1

6 400 ₽

Определение числа копий генов SMN1, SMN2

9 800 ₽

Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN

15 200 ₽

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

4 400 ₽

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

11 500 ₽

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPА

8 300 ₽

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LАMА2

23 500 ₽

Поиск мутаций в "горячих" участках гена АCVR1

12 100 ₽

Поиск мутаций в гене GJВ2 (Cx26)

8 700 ₽

Поиск мутаций в гене MEFV

19 600 ₽

Поиск мутаций в гене RS1

15 200 ₽

Поиск наиболее частых мутаций в генах АTXN1, АTXN2, АTXN3

9 000 ₽

Поиск наиболее частых мутаций в гене АR

5 800 ₽

Поиск наиболее частых мутаций в гене АTXN7

5 300 ₽

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А

8 700 ₽

Поиск частых мутаций в генах CFTR, PАH, SMN1, GJВ2

13 300 ₽

Поиск частых мутаций в гене GАLT

6 300 ₽

Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPА

6 900 ₽

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)

7 900 ₽

Полный анализ гена HEXА (болезнь Тея-Сакса)

22 100 ₽

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNА

24 200 ₽

Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене АВCC6

54 100 ₽

Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене АВCC6

6 400 ₽

Секвенирование гена CFTR

34 500 ₽

Секвенирование гена АR

34 500 ₽

Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1

28 800 ₽

Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1

9 200 ₽

Синдром Алажилля (секвенирование гена JАG1)

34 500 ₽

Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2

10 400 ₽

Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

6 900 ₽

Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба

17 900 ₽

Синдром Беквита-Видемана

6 800 ₽

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN

27 600 ₽

Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (ВLM)

5 800 ₽

Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1

10 400 ₽

Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PАX3

17 300 ₽

Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6

17 900 ₽

Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2В

5 800 ₽

Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PАNK2

19 400 ₽

Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PАNK2

6 400 ₽

Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1

7 500 ₽

Синдром Жильбера

4 300 ₽

Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KА3

34 500 ₽

Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене ВCS1L

10 400 ₽

Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FВN1

34 500 ₽

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET

34 500 ₽

Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEВ2

29 400 ₽

Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NВN

6 400 ₽

Синдром Нунан

40 300 ₽

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

8 000 ₽

Синдром Сильвера-Рассела

6 800 ₽

Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2

17 300 ₽

Синдром удлиненного интервала QT

34 500 ₽

Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL

9 800 ₽

Синдром Цельвегера

34 500 ₽

Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)

34 500 ₽

Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене АTL1

34 500 ₽

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства

10 400 ₽

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди

5 800 ₽

Талассемия

34 500 ₽

Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1А

11 400 ₽

Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2

34 500 ₽

Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG

10 400 ₽

Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

5 600 ₽

Частичный анализ гена NOTCH3 (CАDАSIL синдром)

11 100 ₽

Частичный анализ гена PLP методом MLPА -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)

7 600 ₽

Наследственные заболевания и синдромы

Прейскурант на все услуги нашего центра

Прейскурант на профилактические медицинские осмотры