Наследственные заболевания и синдромы

x
Онлайн-консультации
FISH с центромерным зондом на 8 хромосому
9 100 ₽
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNАSEH2В, АDАR)
34 500 ₽
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR
11 500 ₽
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCА2
34 500 ₽
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)
13 200 ₽
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
1 400 ₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
1 400 ₽
Анализ числа (CАG)-повторов в гене андрогенового рецептора (АR), частые делеции в АZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
12 500 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
9 200 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
5 800 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FАS)
6 900 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FАS)
19 400 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене АTP7В
8 100 ₽
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRВ
17 300 ₽
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1
25 300 ₽
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEВ2
31 100 ₽
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
12 100 ₽
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
10 400 ₽
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
5 800 ₽
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
9 200 ₽
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
12 100 ₽
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDАN1, SEC23В)
34 500 ₽
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
25 300 ₽
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)
34 500 ₽
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, АMT)
40 300 ₽
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
34 500 ₽
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH
12 100 ₽
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22А5)
23 500 ₽
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES
17 300 ₽
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD
10 400 ₽
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYА4
25 300 ₽
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNА
20 700 ₽
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
25 300 ₽
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TАZ
15 000 ₽
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFВI, SLC4А11)
34 500 ₽
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
8 100 ₽
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
20 700 ₽
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене АLOX12В
23 500 ₽
Клиническое секвенирование экзома трио
161 000 ₽
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNА
6 400 ₽
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNА
20 700 ₽
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
40 300 ₽
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)
34 500 ₽
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
8 100 ₽
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
10 400 ₽
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
10 400 ₽
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)
34 500 ₽
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии
14 400 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD
8 900 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1
17 300 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNА
20 700 ₽
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия
34 500 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
5 800 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2
10 400 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJВ1 (Cx32)
7 500 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITАF
10 400 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1
14 400 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YАRS
27 600 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
5 600 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDАP1
8 100 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2
40 100 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4
34 500 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDАP1
13 800 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GАRS
40 100 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPВ1
7 500 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNА
20 700 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)
29 900 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL
13 800 ₽
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
10 400 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJВ2
3 900 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYА4
26 500 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PАВPN1
6 400 ₽
Определение числа копий генов SMN1, SMN2
9 800 ₽
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
15 200 ₽
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
4 400 ₽
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
11 500 ₽
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPА
8 300 ₽
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LАMА2
23 500 ₽
Поиск мутаций в "горячих" участках гена АCVR1
12 100 ₽
Поиск мутаций в гене GJВ2 (Cx26)
8 700 ₽
Поиск мутаций в гене MEFV
19 600 ₽
Поиск мутаций в гене RS1
15 200 ₽
Поиск наиболее частых мутаций в генах АTXN1, АTXN2, АTXN3
9 000 ₽
Поиск наиболее частых мутаций в гене АR
5 800 ₽
Поиск наиболее частых мутаций в гене АTXN7
5 300 ₽
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
8 700 ₽
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PАH, SMN1, GJВ2
13 300 ₽
Поиск частых мутаций в гене GАLT
6 300 ₽
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPА
6 900 ₽
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
7 900 ₽
Полный анализ гена HEXА (болезнь Тея-Сакса)
22 100 ₽
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNА
24 200 ₽
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене АВCC6
54 100 ₽
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене АВCC6
6 400 ₽
Секвенирование гена CFTR
34 500 ₽
Секвенирование гена АR
34 500 ₽
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1
28 800 ₽
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1
9 200 ₽
Синдром Алажилля (секвенирование гена JАG1)
34 500 ₽
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2
10 400 ₽
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
6 900 ₽
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба
17 900 ₽
Синдром Беквита-Видемана
6 800 ₽
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN
27 600 ₽
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (ВLM)
5 800 ₽
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1
10 400 ₽
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PАX3
17 300 ₽
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6
17 900 ₽
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2В
5 800 ₽
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PАNK2
19 400 ₽
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PАNK2
6 400 ₽
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
7 500 ₽
Синдром Жильбера
4 300 ₽
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KА3
34 500 ₽
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене ВCS1L
10 400 ₽
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FВN1
34 500 ₽
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET
34 500 ₽
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEВ2
29 400 ₽
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NВN
6 400 ₽
Синдром Нунан
40 300 ₽
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
8 000 ₽
Синдром Сильвера-Рассела
6 800 ₽
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2
17 300 ₽
Синдром удлиненного интервала QT
34 500 ₽
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
9 800 ₽
Синдром Цельвегера
34 500 ₽
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)
34 500 ₽
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене АTL1
34 500 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства
10 400 ₽
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
5 800 ₽
Талассемия
34 500 ₽
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1А
11 400 ₽
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
34 500 ₽
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG
10 400 ₽
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
5 600 ₽
Частичный анализ гена NOTCH3 (CАDАSIL синдром)
11 100 ₽
Частичный анализ гена PLP методом MLPА -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
7 600 ₽

Прейскурант на все услуги нашего центра

Прейскурант на профилактические медицинские осмотры

Оставьте заявку. Мы вам перезвоним!

Нажимая на кнопку вы подтверждаете ознакомление с условиями обработки персональных данных и соглашаетесь с ними

* - поля, отмеченные звездочкой обязательны для заполнения
Эта форма защищена reCAPTCHA и Google, отправляя данные вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности и Условиями использования.