Тетрада Фалло

Тетрадой Фалло называют врождённый порок сердца, который способен проявиться у новорождённого уже с первых дней жизни. Лечится болезнь при помощи хирургической операции, вмешательство чаще всего проводится в раннем возрасте. Среди прочих врождённых пороков патология занимает 7-13% эпизодов. 

Порок сердца тетрада Фалло включает в себя четыре анатомических особенности, мешающих сердцу правильно работать:

• крупное отверстие в перегородке, разделяющей желудочки;
• сужение лёгочного ствола — сосуда, выводящего кровь из правого желудочка;
• аорта сдвинута вправо относительно нормального положения;
• утолщение мышечного слоя правого желудочка.

При таком строении сердца часть венозной, бедной кислородом крови, проникает в аорту и отправляется вместо малого в большой круг кровообращения. В результате ткани испытывают кислородное голодание. Без лечения порок Фалло замедляет развитие ребёнка и опасен для его жизни.

Причины и патогенез

Порок возникает на эмбриональной стадии развития плода. Основные компоненты тетрады Фалло закладываются до окончания 8-й недели беременности.

В норме на сроке 5-6 недель происходит формирование правой и левой частей сердца. Образуются перегородки, разделяющие сердечные камеры. Межжелудочковая перегородка нарастает поэтапно, и какое-то время между желудочками сохраняется отверстие. К 7-8 неделе оно закрывается. Одновременно с этим из первичной сердечной трубки выделяются две основные выносящие артерии — аорта и лёгочный ствол.

При тетраде Фалло процесс формирования сердца и крупных сосудов нарушается. Аорта и лёгочный ствол разделяются неравномерно, из-за чего аорта сдвигается вправо и мешает закрытию отверстия между желудочками. Ствол лёгочной артерии сужается, уменьшается просвет устья сосуда. Гипертрофия мышечного слоя развивается как компенсаторный механизм при увеличении давления в правом желудочке. 

Причинами нарушения развития сердечно-сосудистой системы на эмбриональном этапе могут быть:

• генетические аномалии, передающиеся по наследству;
• болезни матери на ранних этапах беременности — токсоплазмоз, коревая краснуха, скарлатина, корь и др.;
• обменные нарушения у матери — сахарный диабет, выраженный недостаток микроэлементов, незаменимых аминокислот;
• употребление во время беременности алкоголя, наркотиков;
• воздействие неблагоприятных факторов среды или профессиональных вредностей;
• приём лекарственных препаратов некоторых групп (седативные, снотворные и др.);
• инбридинг — близкое родство матери и отца.

Дополнительными факторами риска считают неблагоприятный акушерский анамнез у матери (выкидыши, неразвивающиеся беременности и др.), многоплодную беременность, поздний возраст родителей ребёнка. Генетически обусловленный порок сердца может сочетаться с другими наследственными заболеваниями — Дауна, де Ланге и др.

Классификация

Тетраду Фалло (ТФ) относят к так называемым порокам «синего» типа. Это означает, что нарушение гемодинамики приводит к забросу венозной крови с низким содержанием кислорода в артериальное русло. Один из основных признаков синдрома — цианоз, то есть посинение кожных покровов. Клинические рекомендации классифицируют тетраду Фалло, исходя из тяжести течения, и выделяют такие формы болезни:

• Классическая. Цианоз становится заметен в том возрасте, когда подвижность ребёнка возрастает— он учится ходить, бегать, совершает активные физические действия.
• Поздняя форма. Синюшность проявляется в 7-10 лет.
• Тяжёлая форма. Цианоз кожных покровов и одышка проявляются уже на первом году жизни новорождённого, иногда — с первых дней.
• Тяжёлая форма, отягощённая одышечно-цианотическими приступами. Внезапные, потенциально смертельные эпизоды нехватки воздуха, сопровождающиеся цианозом, могут появляться уже на третьем месяце жизни.
• Бледная форма. Болезнь проходит без выраженного цианоза.

Тяжесть состояния связана в первую очередь со степенью сужения лёгочной артерии и обусловленной этим фактором гипоксемией — недостаточным поступлением кислорода в кровь.

Учитывая анатомические особенности изменений, выделяют типы порока:

• ТФ с сужением лёгочной артерии — наиболее распространённый;
• ТФ с заращением или отсутствием выводной части лёгочной артерии — менее 7% случаев;
• ТФ в сочетании с дефектом атриовентрикулярного клапана, межпредсердной и межжелудочковой перегородки — 6-10% случаев;
• ТФ с отсутствием или недоразвитием клапана лёгочной артерии — до 5% эпизодов.

Учитывая выраженность клинических проявлений, рассматривают такие формы патологии:

• Острая форма патологии. Болезнь протекает стремительно. Без своевременного лечения она приводит к летальному исходу.
• Осложнённая. Наблюдается задержка роста, развития ребёнка. Характерны частые респираторные заболевания, слабость, подверженность инфекциям.
• Неосложнённая. Физическое развитие ребёнка нормальное. Клинические проявления болезни не выражены.
• Цианотическая. Синюшность слизистых, кожных покровов выражена постоянно.

По международному перечню болезней МКБ-10 патология имеет код Q 21.3.

Симптомы тетрады Фалло

Течение болезни, выраженность её симптомов может различаться в значительной степени. Всё зависит от того, насколько сильны изменения в анатомии сердца. В первую очередь на состояние влияет степень сужения лёгочного ствола.

Признаки патологии могут проявляться сразу после рождения ребёнка. Появляется синюшность — сначала губ, области под ногтями. При крике или во время кормления у новорождённого возникает одышка. Проблемы с дыханием мешают младенцу нормально есть. Он не набирает вес, начинает отставать в развитии. В таких случаях хирургическая помощь ребёнку нужна незамедлительно.

Чаще цианоз развивается в конце первого или на втором году жизни ребёнка. К этому моменту уже заметно значительное отставание в росте и физическом развитии, слабость, пониженная активность, подверженность простудам. На протяжении следующих лет одышка и синюшность усиливаются. Проявляются одышечно-цианотические приступы, возникающие на фоне движения, любых усилий. Дети не способны выдерживать даже небольшую физическую нагрузку. При ходьбе останавливаются через каждые несколько шагов. В этот период проявляется ещё один характерный симптом ТФ — регулярное присаживание на корточки. В таком положении ребёнку проще справляться с дыханием.

При бледной форме тетрады Фалло признаки болезни могут не проявляться ярко. Синюшность и одышка становятся заметны только на фоне активного движения. Симптоматика достигает максимума к младшему школьному возрасту. В период полового созревания состояние таких больных несколько улучшается и долгое время может оставаться относительно стабильным. При этом способность к физическим нагрузкам и работоспособность значительно снижены.

При длительно сохраняющемся недостатке кислорода в крови развивается симптом «барабанных палочек» или «часовых стёкол». Концевые фаланги пальцев рук и ног заметно утолщаются, обретая вид, напоминающий барабанные палочки. Ногтевые пластины при этом характерно деформируются, приобретают вид часовых стёкол.

Диагностика

На приёме врач собирает анамнез, интересуется жалобами пациента. Доктор обращает внимание на возраст больного, условия, при которых появлялись симптомы, давность симптомов. При осмотре оценивается выраженность одышки и цианоза, физическая развитость пациента. Врач выслушивает тоны и шумы сердца, подсчитывает пульс и частоту дыхания. Затем назначается дальнейшее обследование.

Для постановки диагноза тетрада Фалло согласно клиническим рекомендациям считаются ведущими такие исследования:

• Электрокардиография. 12-канальная ЭКГ выполняется в состоянии покоя. Расшифровку данных делает врач-кардиолог.
• Трансторакальная эхокардиография. УЗИ сердца проводится с цветным допплеровским мониторированием. Исследование позволяет оценить анатомию сердца и состояние кровотока в ближайших сосудах.
• Чрезвенозная катетеризация и ангиокардиография сосудов сердца. Процедура позволяет определить выраженность гемодинамических изменений.
• КТ сердца. Проводится с контрастированием. Помогает уточнить и дополнить недостаточно удовлетворительные результаты ЭхоКГ.

Чтобы оценить общее состояние пациента, выявить возможные осложнения и особенности течения болезни, после чего спланировать лечение, назначают дополнительные анализы:

• общеклинический крови, мочи;
• биохимический;
• коагулограмма;
• рентген грудной клетки;
• МРТ сердца, сосудов;
• комплекс предоперационных исследований (тесты на инфекции, резус, группу крови и др.).

Проводится холтеровское мониторирование для определения суточного сердечного ритма. Назначаются консультации смежных специалистов.

Лечение

Основной метод лечения тетрады Фалло — радикальная хирургическая коррекция порока. Консервативная терапия назначается, если нужно улучшить состояние пациента до операции или отсрочить её по какой-то причине. Например — при слишком раннем возрасте, малом весе пациента. Курс терапии проводят, если ребёнок подвержен тяжёлым одышечно-цианотическим приступам, при пониженном насыщении крови кислородом. Иногда хирургическая помощь оказывается в два этапа: сначала назначаются паллиативные вмешательства, способные улучшить общее состояние пациента. Через некоторое время, после повышения оксигенации и стабилизации жизненных показателей, проводится радикальная коррекция.

Взрослым пациентам операцию желательно назначать незамедлительно. Общий принцип лечения таков: чем раньше распознана болезнь и проведено хирургическое вмешательство, тем более благоприятен прогноз.

Консервативное лечение

Основные задачи консервативной терапии — повысить насыщение крови кислородом, улучшить состояние пациента, снять остроту одышечно-цианотических приступов, купировать признаки дыхательной или сердечной недостаточности. Такое лечение не может восстановить нормальную лёгочную гемодинамику, но способно подготовить организм пациента к хирургическому вмешательству. 

Применяются такие методы:

• Оксигенотерапия. Ингаляции увлажнённого кислорода облегчают дыхание, улучшают оксигенацию крови и насыщение кислородом тканей органов.
• Инфузии препаратов группы простагландинов. Специфические миорелаксанты назначают, чтобы улучшить кровоток в малом круге кровообращения у новорождённых.
• Назначение бета-адреноблокаторов. Препараты стабилизируют работу сердечной мышцы, обладают сосудорасширяющим действием.
• Назначение препаратов группы бензодиазепинов. Обладают успокаивающим, спазмолитическим, расслабляющим, антисудорожным действием.
• Инфузионная терапия для нормализации водно-электролитного баланса крови.

Взрослым пациентам при наличии признаков отёчного синдрома могут быть назначены диуретики.

Хирургические методы

Радикальная коррекция ТФ — это сложное, достаточно длительное хирургическое вмешательство. Выполняют его в кардиохирургических стационарах. Операция проводится открытым способом, на время вмешательства организуется искусственное кровообращение. Кардиохирурги устраняют все обнаруженные пороки строения сердца:

• при помощи пластики закрывают отверстие межжелудочковой перегородки;
• реконструируют выносящий тракт правого желудочка;
• проводят коррекцию суженных сосудов.

Для моделирования выводного отдела правого желудочка может применяться кондуит — синтетический или биологический сосудистый протез. Применяются кондуиты со встроенным клапаном или бесклапанные.

Операция может проводиться в любом возрасте, но чаще выполняется на первом году жизни ребёнка. В настоящее время считается оптимальным проводить ранние вмешательства — как только вес тела младенца достигает 3 кг.

В отдельных случаях для подготовки больного к радикальной операции сначала необходимо паллиативное вмешательство. Его цель — улучшить лёгочный кровоток и насыщение кислородом, чтобы больной в дальнейшем легче перенёс полную коррекцию патологии. Применяются такие методики:

• стентирование сосудов — ветвей лёгочной артерии;
• стентирование выводного протока правого желудочка;
• создание анастомозов (дополнительных сосудистых соединений) — между лёгочной артерией и аортой, между лёгочной и подключичной артериями.

Паллиативное лечение — это временная мера. После улучшения жизненных показателей проводится полная коррекция. Пауза между паллиативной и радикальной помощью может составлять 1-3 года.

Реабилитация после операции

Длительность восстановительного периода может сильно различаться. Если в ранние сроки после операции у пациента наблюдались осложнения, кардиологи рекомендуют пройти курс реабилитации в специализированной медицинском учреждении. Продолжительность такого курса составляет 6 месяцев. Врачебное наблюдение позволяет корректировать темп восстановления и увеличения нагрузки.

При любом течении послеоперационного периода в ближайшие 3 месяца после вмешательства физическую нагрузку больному ограничивают. В дальнейшем активность плавно увеличивается. Занятия спортом возможны через год после успешной коррекции.

Возможные осложнения

При отсутствии лечения тетрада Фалло осложняется тяжёлыми, угрожающими жизни пациента состояниями. Возможны:

• тромбозы, тромбоэмболии сосудов головного мозга;
• аритмии;
• сердечные инфаркты;
• бактериальный эндокардит;
• инфекции лёгких, дыхательных путей;
• сердечная, дыхательная недостаточность;
• задержка роста и развития;
• внезапная сердечная смерть.

После хирургической операции в отдельных случаях наблюдаются остаточные стенозы, клапанная недостаточность. Иногда такие осложнения требуют повторного вмешательства. Для предупреждения инфекционного эндокардита на протяжении первого полугода после операции проводят антибактериальную профилактику.

Прогноз и профилактика

После успешной коррекции патологии в раннем возрасте прогноз благоприятный. Дети полностью выздоравливают и в дальнейшем развиваются так же, как их сверстники: становятся возможными занятия спортом, полноценная учёба, любые виды трудовой деятельности. Пациентам рекомендованы ежегодные профилактические обследования у кардиолога.

Если операция проводится у взрослого, её отдалённые результаты менее благоприятны. Увеличивается риск осложнений. Однако при соблюдении рекомендаций врача пациент сохраняет трудоспособность, социальную и физическую активность.

Профилактика развития тетрады Фалло заключается в исключении рисков вредных воздействий на ранних сроках беременности. При наличии заболевания у родственников рекомендуется пройти консультацию генетика.

Преимущества лечения тетрады Фалло в ФНКЦ

В составе ФНКЦ ФМБА действуют три крупнейших отделения кардиохирургии и рентген-хирургических методов лечения. 

Хирурги с большим опытом выполняют операции на сердце любой сложности. В клинике проводятся классические вмешательства на открытом сердце, а также рентгенэндоваскулярные и минимально инвазивные кардиохирургические манипуляции. 

В клинике практикуется междисциплинарный подход: для решения сложных проблем собираются врачебные консилиумы. Для быстрого восстановления применяются персональные программы реабилитации.